À propos

Étienne est atteint d’une maladie génétique rare et potentiellement mortelle appelée  le « Déficit immunitaire combiné sévère » (SCID : Severe Combined Immune Deficiency). Cette condition touche 1 bébé sur100 000. On dit ‘combiné’ car les cellules T, si importantes pour combattre les virus et pour coordonner les attaques, et les cellules B, nécessaires à la production d’anticorps, sont inexistantes ou ne fonctionnent pas. Étienne est atteint du type ‘ADA’ de cette condition. Il ne possède pas de mécanismes pour produire les enzymes ADA qui empêchent l’accumulation de toxines dans son corps. Cette absence d’enzyme ADA ne lui permet pas de produire les cellules T,B et NK. Les enfants atteints du type ADA du « Déficit immunitaire combiné sévère » manquent aussi de neutrophiles, un type de cellule blanche nécessaire à l’élimination des bactéries et des fongus.etienne

Les bébés souffrant du « Déficit immunitaire combiné sévère » de type ADA meurent typiquement dans leur première année puisqu’ils n’ont aucun moyen de combattre les infections, même en prenant des antibiotiques ou autres traitements. C’est une maladie terrible qui tue encore les bébés. Une situation difficile à accepter.

Or, le dépistage précoce peut grandement améliorer les chances de survie. En août 2013, l’Ontario est devenu la première province, et à ce jour la seule, à dépister systématiquement le « Déficit immunitaire combiné sévère ». Étienne, né en juin 2013, a été le deuxième bébé à être identifié grâce à ce programme de dépistage.

Une des options de traitement consiste à donner à l’enfant des injections d’Adagen. Ces injections coûtent $10 000 par semaine. Ce traitement, par contre, ne mène pas à une reconstitution complète du système immunitaire, car éventuellement, le corps finit par développer une réaction immunitaire au ‘véhicule’ utilisé pour transporter cette enzyme. La transplantation de moelle osseuse est la seule option à long terme pour traiter cette condition. Le taux de réussite est de 80%. Idéalement, un prélèvement serait fait sur un frère ou une sœur, mais Étienne est enfant unique. Une transplantation d’une moelle qui n’est pas parfaitement compatible réduirait le taux de survie à 50-60%, et un traitement de chimiothérapie doit alors être déployé. De plus, les enfants ayant un « Déficit immunitaire combiné sévère » sont plus sensibles à la chimiothérapie que les autres enfants, causant parfois des dommages sévères aux organes vitaux.

etienne2L’option de la thérapie génétique, expérimentale toutefois, est offerte aux États-Unis, en Grande-Bretagne ou en Italie. Cette option n’est pas disponible au Canada. Elle consiste à faire en sorte que le patient soit son propre donneur de moelle osseuse. Il s’agit, par une procédure en laboratoire, de transférer une copie saine d’ADA dans les cellules souches du patient, en utilisant un virus modifié comme vecteur de transport. Une petite fille, la première à subir ce traitement en 1990, est aujourd’hui en bonne santé. Les chercheurs italiens ont beaucoup fait avancer ce traitement au cours des dernières années. Une quarantaine d’enfants dans le monde ont reçu ce traitement avec succès. Les risques à long terme associés au traitement sont encore inconnus, mais à ce jour il n’y a pas eu de conséquences graves. Les médecins utilisent maintenant un virus vecteur moins apte à causer le cancer tout en étant aussi efficace.

Cette option de thérapie génétique est la seule option qui s’offre à Étienne. Il n’y a pas de moelle osseuse compatible dans le registre international de moelle osseuse. Compte tenu de sa diversité ethnique, il est encore plus difficile de trouver un don de moelle compatible. Étienne est inscrit au traitement expérimental à l’Université de la Californie à Los Angeles (UCLA). L’intervention doit avoir lieu au début avril 2015.

Bien sûr, la condition médicale d’Étienne est grave et préoccupante, mais ce n’est pas tout : il est aussi un petit enfant merveilleux, qui apporte tellement de joie dans nos vies. Il est joyeux, souriant et il aime explorer son environnement. Pour l’instant, ses jouets préférés sont ses mains, ses orteils, sa propre voix… et un bol en bois ! Il tente désespérément de ramper. Nous allons bientôt lui donner de la nourriture en purée . Depuis qu’il est entré dans notre vie, en juin dernier, nous avons vécu des moments de grande joie. Nous sommes heureux d’avoir un enfant si adorable.

Voici un lien conduisant à un bulletin de nouvelles qui parle du cas d’Étienne :

http://ici.radio-canada.ca/regions/ottawa/2015/01/24/004-bebe-7-mois-systeme-immunitaire-traitement-special-etats-unis.shtml

Ici, un article, en anglais, sur le traitement que va recevoir Étienne :

https://gma.yahoo.com/ucla-researchers-announce-gene-therapy-cure-18-bubble-133800894–abc-news-wellness.html

Avec l’aide de notre travailleuse sociale à l’hôpital, nous tentons d’identifier toutes les sources possibles de financement. Or, ces ressources ne suffiront pas à couvrir tous les coûts associés à sa chirurgie et à la longue période de récupération qui suivra. Pendant ce temps, il nous est impossible de reprendre le travail.

Vous pouvez nous aider à assumer les coûts associés au traitement pour Étienne. Chaque don nous aidera ! Merci.

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